بیماری هانتینگتون چیست؟ علائم و راه های درمان

بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی پیشرونده است که به مرور زمان باعث تغییرات حرکتی، شناختی و رفتاری می شود. این بیماری معمولا در بزرگسالی ظاهر می شود و پیشرفت تدریجی آن باعث کاهش توانایی فرد در انجام فعالیت های روزمره می شود. افراد مبتلا به مریضی هانتینگتون نیاز به مراقبت تخصصی، پایش مستمر و درمان های توانبخشی دارند تا کیفیت زندگی آنها حفظ شود.

بیماری هانتینگتون چیست؟

در این بخش به بررسی این مطلب خواهیم پرداخت که بیماری هانتینگتون چیه و چرا به آن بیماری کره هانتینگتون یا بیماری کوریا هانتینگتون گفته می شود؟این بیماری یک اختلال ارثی است که به دلیل جهش در ژن HTT ایجاد می شود. این جهش موجب بروز حرکات غیرارادی و بی هدف در اندام ها می شود که به آنها اصطلاحا کوریا (Chorea) گفته می شود. واژه کوریا در زبان یونانی به معنای “رقص” است و علت نامگذاری بیماری نیز همین حرکات رقص گونه و غیرارادی بدن می باشد.

این بیماری علاوه بر عملکرد جسمی، روی رفتار، خلق و شناخت فرد نیز تاثیر می گذارد.عکس بیماری هانتینگتون می‌ تواند تفاوت بین علائم حرکتی و شناختی را به صورت بصری نشان دهد.بیماری هانتینگتون در ایران با الگوی مشابه جهانی تشخیص داده شده و پیگیری و درمان می شود. لازم به توضیح است که این بیماری به دلیل تغییر ژنتیکی رخ می‌ دهد و از والدین به فرزندان منتقل می‌ شود. مریضی هانتینگتون معمولا بین سنین 30 تا 50 سالگی خود را نشان می ‌دهد، اما در برخی افراد ممکن است زودتر یا دیرتر شروع شود.

در ابتدای بیماری، فرد ممکن است فقط تغییرات خفیفی مانند نوسان خلق، اضطراب یا مشکلات تمرکز را تجربه کند. اما با پیشرفت بیماری، حرکات غیرارادی و بی‌هدف، اختلال در گفتار، مشکلات بلع و کاهش عملکرد حافظه ظاهر می ‌شود.

در روند پیشرفت بیماری، گاهی بیمار دچار افسردگی، ناامیدی، یا تغییرات رفتاری ناگهانی می‌ شود که نیاز به همراهی و حمایت تخصصی خواهند داشت. با وجود آنکه در حال حاضر درمان قطعی برای توقف بیماری وجود ندارد، اما درمان های توانبخشی، کنترل دارویی و روش های نوروتراپی می ‌توانند روند پیشرفت علائم را کند کنند، عملکرد شناختی را تقویت نمایند و کیفیت زندگی فرد را به شکل چشمگیری بهبود ببخشند.

علائم بیماری هانتینگتون

حال که دانستیم، هانتینگتون چه بیماری است، در ادامه به بررسی علائم آن می پردازیم. علائم بیماری هانتینگتون به تدریج و در چند حوزه مختلف ظاهر می ‌شوند. این علائم ابتدا خفیف هستند، اما با گذشت زمان شدت می ‌گیرند. سه دسته اصلی از علائم شامل اختلالات حرکتی، تغییرات شناختی و مشکلات رفتاری – روانی است.

علائم حرکتی بیماری هانتینگتون

در این بیماری، بخشی از مغز که مسئول کنترل حرکات ارادی است دچار کاهش عملکرد می‌شود، به همین دلیل:

• دست‌ها، پاها یا صورت به طور غیرارادی و ناگهانی تکان می‌خورند (کوریا).
• حرکات فرد بی‌ هدف، پرشی و نامنظم به نظر می‌رسند.
• راه رفتن دشوار می ‌شود و فرد تعادل خود را از دست می ‌دهد.
• سفتی عضلات یا کند شدن حرکت‌ها دیده می ‌شود.
• فرد ممکن است در بلعیدن غذا دچار مشکل شود.
• گفتار به تدریج نامفهوم و کشیده می‌ شود.

این تغییرات به مرور می ‌توانند انجام فعالیت‌های ساده روزمره را برای فرد دشوار کنند. در مورد بیماری سندروم تورت چه می دانید؟ پیشنهاد میکنیم این مقاله را نیز در بخش وبلاگ مطالعه نمائید.

علائم شناختی بیماری هانتینگتون (کاهش عملکرد ذهنی)

هانتینگتون بیماری است که بر بخش‌های مرتبط با حافظه و پردازش ذهنی اثر می ‌گذارد و باعث بروز موارد زیر می شود:

• اختلال در تمرکز و توجه
• ضعیف شدن حافظه کوتاه مدت
• ناتوانی در برنامه‌ ریزی و تصمیم گیری
• کند شدن پاسخ‌ های ذهنی
• دشواری در درک روابط اجتماعی و تحلیل موقعیت‌ها

متاسفانه این علائم به مرور، توانایی تفکر منطقی در فرد را کاهش می دهند.

علائم رفتاری و روانی بیماری هانتینگتون

به دلیل تغییر در مواد شیمیایی مغز، فرد ممکن است:

• دچار افسردگی و احساس پوچی شود.
• اضطراب و بی ‌قراری پایدار داشته باشد.
• پرخاشگری، تحریک پذیری یا رفتارهای تکانشی نشان دهد.
• گاهی نشانه‌های شبیه اختلال دوقطبی یا اسکیزوفرنی بروز کند.

این موضوع سبب می ‌شود این بیماری در برخی منابع به عنوان بیماری روانی هانتینگتون نیز شناخته شود.

تشخیص بیماری هانتینگتون (روشها)

تشخیص این بیماری بر پایه ترکیبی از ارزیابی بالینی، سابقه خانوادگی و آزمایش‌های تخصصی انجام می ‌شود. مراحل تشخیص به شرح زیر است:

• بررسی علائم و معاینه بالینی

پزشک با مشاهده نحوه راه رفتن، کنترل حرکات، گفتار و رفتارهای فرد می‌ تواند نشانه‌های اولیه را تشخیص دهد. بسیاری از علائم حرکتی و شناختی این بیماری الگوهای مشخصی دارند.

• بررسی سابقه خانوادگی

از آنجا که این بیماری ژنتیکی و ارثی است، وجود والد یا اقوام درجه یک مبتلا به این بیماری به شدت احتمال بروز آن را بالا می‌ برد. ثبت دقیق سابقه خانوادگی در این مرحله اهمیت دارد.

• آزمایش ژنتیک

قطعی‌ ترین روش تشخیص، آزمایش DNA برای بررسی جهش ژن HTT است. اگر تعداد تکرارهای توالی ژنی بیشتر از حد مشخص باشد، بیماری تایید می‌ شود. این آزمایش حتی قبل از شروع علائم نیز قابل انجام است.

• تصویربرداری مغزی

در مراحل پیشرفته‌، اسکن مغزی نشان می‌ دهد که بخش‌هایی از مغز که کنترل حرکت و شناخت را بر عهده دارند دچار تحلیل حجم شده‌اند.

• نقشه برداری مغزی (QEEG)

در کلینیک های تخصصی، برای برنامه ‌ریزی درمانی دقیق، نقشه مغزی تهیه می‌ شود تا فعالیت الکتریکی مغز و نواحی دچار اختلال مشخص گردد. این مرحله به انتخاب دقیق نواحی هدف در نوروتراپی کمک می ‌کند.

پزشکان تأکید می ‌کنند که مراقبت‌های پزشکی و توانبخشی می‌تواند علائم را مدیریت کند و نگرانی از این‌ که بیماری هانتینگتون کشنده است را کاهش دهد.

درمان بیماری کره هانتینگتون در کلینیک یاد

درمان بیماری هانتینگتون که با نام‌های دیگری مانند بیماری کره هانتینگتون یا بیماری کوریا هانتینگتون نیز شناخته می ‌شود، نیازمند یک رویکرد چند مرحله‌ای و تخصصی است. این بیماری که به عنوان یک بیماری عصبی-حرکتی همراه با درگیری شناختی و خلقی شناخته می ‌شود، در بسیاری از موارد علاوه بر حرکات غیرارادی، مشکلات حافظه، اختلالات تصمیم ‌گیری، اضطراب و افسردگی نیز ایجاد می ‌کند. به همین دلیل، درمان بیماری روانی هانتینگتون تنها محدود به دارو نیست و باید هم ‌زمان روی مغز، رفتار، شناخت و توانایی‌های عملکردی بیمار کار شود.

در کلینیک یاد، روند درمان از رزرو نوبت و ارزیابی اولیه روان ‌پزشکی آغاز می ‌شود. بیمار در اولین جلسه توسط روان ‌پزشک کلینیک ارزیابی می ‌شود تا شدت بیماری، وضعیت شناختی و علائم حرکتی مشخص گردد. در ادامه، برای تشخیص دقیق‌ و شناخت الگوی فعالیت مغز، نقشه مغزی (QEEG) انجام می‌شود.

پس از تشخیص بیماری هانتینگتون و تعیین وضعیت مغزی، داروی کنترل بیماری هانتینگتون طبق نظر روان ‌پزشک تجویز می ‌شود تا حرکات غیرارادی و نوسانات خلقی تحت کنترل قرار بگیرند. قبل از شروع درمان، پزشک توضیح می ‌دهد که داروی بیماری هانتینگتون چیست و هدف هر دارو برای رفع چه علائمی خواهد بود. در پاسخ به این پرسش که آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد باید گفت که این بیماری درمان قطعی ندارد، اما با ترکیب دارودرمانی و توانبخشی عصبی می ‌توان پیشرفت علائم را کند کرد و کیفیت زندگی بیمار را به شکل چشمگیری افزایش داد.

در مرحله بعد، درمان توانبخشی شناختی و نوروتراپی آغاز می‌شود. در کلینیک یاد از نوروفیدبک لورتا برای تقویت حافظه، تمرکز، توجه و پردازش ذهنی استفاده می‌شود. همچنین تحریک الکتریکی مغز tdcs برای فعال‌سازی نواحی شناختی مغز و CES برای کاهش اضطراب، بی‌خوابی و تنش روانی به کار می‌ رود. این روش‌ها کاملاً غیرتهاجمی و بدون درد هستند و بر اساس داده‌های نقشه مغزی و وضعیت بیمار به صورت شخصی ‌سازی ‌شده تنظیم می ‌شوند. از آنجا که بخشی از این بیماری با اختلال گفتار، بلع و مهارت‌های عملکردی همراه می‌ شود، در صورت نیاز بیمار برای کاردرمانی و گفتاردرمانی بزرگسال معرفی و هماهنگ می ‌گردد.

در طول مسیر درمان، پیشرفت بیمار به صورت منظم پیگیری می ‌شود. جلسات توانبخشی معمولاً دو تا سه بار در هفته انجام می‌شود و در پایان هر دوره ارزیابی جدیدی صورت می ‌گیرد تا در صورت نیاز، پروتکل درمان اصلاح شود.

آنچه درمان هانتینگتون را در کلینیک یاد برجسته می ‌کند، ترکیب تجهیزات به‌روز نوروتراپی، نرم ‌افزارهای پیشرفته توانبخشی شناختی ، نقشه‌ برداری دقیق مغزی، تیم متخصص و روند درمانی پیوسته است.